أول علاج جينى يعالج العمى والصمم الوراثى.. ما القصة

في مفاجأة هي الأولى من نوعها استطاع علماء استعادة الرؤية والسمع لدى الأشخاص الذين ولدوا مصابين بالعمى الخلقى أو الصمم فى تجربتين منفصلتين للعلاج الجينى.

ونجح تحرير جينات تسمى EDIT-101 فى استعادة الرؤية لدى بعض المرضى الذين يعانون من العمى الخلقى، وأوضح العلماء إنه تم علاج أزل طفل من الصمم الخلقي لطفل بريطاني وهو أول شخص يستعيد سمعه عن طريق العلاج الجينى، حيث وُلد أوبال ساندى البالغ 18 شهرا وهو يعانى من فقدان السمع بسبب طفرة جينية نادرة فى جين OTOF.

طريقة علاج العمى والصمم الوراثي

وأوضح العلماء إنه بعد الخضوع للعملية الجراحية التى استغرقت 16 دقيقة فقط، بعد حقن فيروس "AAV1" فى قوقعة الأذن، والقيام بتوصيل نسخة عمل من جين OTOF إلى قوقعة الأذن، ما يؤدى إلى استعادة الوظيفة فى أذن، شُفي تمامًا وأصبح يستمع إلى كل شئ.

استخدم العلماء في هذه التجربة أداة مختلفة لتحرير الجينات تسمى تسمى أداة تحرير الجينات، CRISPR-Cas9، حيث أوضح الباحثون إن 11 من أصل 14 شخصًا في تجربة سريرية شهدوا تحسنًا في الرؤية، دون آثار جانبية ضارة خطيرة.

وقالوا إن الدراسة كانت أيضًا أول من استخدم العلاج الجيني لعلاج الأطفال الذين ولدوا وهم مصابون بنوع من العمى.

أُطلق على التجربة اسم "BRILLIANCE" وشارك فيها 12 شخصًا بالغًا وطفلين، مصابين بنوع نادر من العمى الوراثي، المعروف باسم كمنة ليبر الخلقية (LCA)، حيث يولد كل شخص منهم فاقدًا للبصر بسبب طفرة چينية.

الجدير بالذكر أن فقدان البصر الوراثي يصيب واحد من كل 40.000 شخص تقريبًا ويسبب فقدانًا شديدًا للبصر في سن مبكرة.

أقرا أيضًا:

أسباب نزيف الأنف في فصل الصيف.. وطرق العلاج

في اليوم العالمي لسرطان المبيض 2024.. أعراض تقودك لاكتشاف المرض